Científicos de Clínica Universidad de Navarra y del Centro de Investigación Médica Aplicada (CIMA) Universidad de Navarra han impulsado el proyecto GENEURONA.

Un estudio genético que busca identificar los genes implicados en la epilepsia infantil y la migraña en adultos que no responden a los tratamientos estándar y, con ello, implantar el diagnóstico genómico de la epilepsia y la migraña. Además, otro de los objetivos es generar terapias específicas para los pacientes que no responden a los tratamientos convencionales.

El objetivo del proyecto es estudiar 75 pacientes con migraña, 37 de tipo crónico y 38 de tipo episódico (con buena respuesta al tratamiento) y 150 pacientes pediátricos con epilepsia, 75 fármaco-resistentes y 75 con buen control farmacológico.

Tecnología de secuenciación masiva

“El proyecto GENEURONA consiste en un estudio genético basado en tecnología de secuenciación masiva. De este modo, los investigadores obtendrán información genética que mejorará el conocimiento de estas enfermedades, no sólo de los genes relacionados con su origen sino con la diferente respuesta a la terapia”, exponen desde Clínica Universidad de Navarra.

Mediante este procedimiento, los investigadores obtendrán “pistas que permitirán desarrollar estrategias terapéuticas dirigidas contra aquellos aspectos que son condicionantes de la mala respuesta o evolución de dichos pacientes”, añaden.

Además de conocer la genética de estas enfermedades, otra de las importantes novedades del estudio es que el análisis incorpora a los pacientes y también a sus progenitores.

“La genética de estos pacientes será analizada en el contexto de la de sus familiares sanos con el objeto de poder identificar alteraciones genéticas diferenciales que se puedan relacionar con el desarrollo de la patología. De este modo, la potencia estadística del estudio es mucho más relevante en la identificación de los genes implicados en las alteraciones de los pacientes”, exponen desde el centro hospitalario e investigador.

Descifrar los genes de la epilepsia y migrañas

La elección de la epilepsia, y más concretamente la epilepsia infantil, y la migraña como objetos de estudio se debe a su elevada prevalencia en la población en general,los gastos sanitarios que producen y el impacto que generan en la vida de los pacientes.

Para el estudio, los investigadores toman una muestra de sangre del paciente y de sus progenitores, de las que extraen el ADN.

Con este material genético, realizan el estudio de secuenciación masiva. La información se procesa a través de un programa bioinformático complejo que ofrecerá como resultado el patrón diferencial genético entre los padres sanos y el hijo enfermo y que, probablemente, “esté en relación con su enfermedad”, describen.

Con estos resultados, los especialistas podrán realizar estudios preclínicos con diferentes tratamientos especialmente dirigidos a la mejora de estos aspectos patogénicos.

Además, permitirá ofrecer consejo genético a las familias para que puedan tomar decisiones adecuadas respecto a la prevención de síntomas en otros familiares.