Investigadores del Cima y de Clínica Universidad de Navarra han logrado detectar una proteína alterada en los pacientes con síndrome mielodisplásico que, al inhibirla, restaura la funcionalidad de las células sanguíneas implicadas en esta dolencia. Este hallazgo abre la puerta al potencial tratamiento de pacientes con este tipo de cáncer asociado a la edad.

Este estudio se ha realizado en el marco del Cancer Center Clínica Universidad de Navarra y se ha publicado en la revista científica Nature Communications.

Síndromes mielodisplásicos

Según los últimos datos del Grupo Español de Síndromes Mielodisplásicos, el síndrome mielodisplásico afecta a 16.959 pacientes en España.

Los síndromes mielodisplásicos son un tipo de cáncer de la sangre en el que las células madre sanguíneas de la médula ósea (células inmaduras) no producen suficientes células sanguíneas sanas (glóbulos blancos, glóbulos rojos y plaquetas).

Esto produce en los pacientes un cúmulo de células anormales y un déficit de células sanas que puede dar lugar a infecciones, anemia y sangrado. En uno de cada tres pacientes, esta afección progresa a leucemia mieloide aguda, un cáncer hematológico mucho más agresivo.

“Los síndromes mielodisplásicos (SMD) son un grupo de enfermedades clonales caracterizadas por una hematopoyesis deficiente debida a fallos de maduración de distintos progenitores, cuyas manifestaciones clínicas son citopenias de uno o más linajes. Los SMD se consideran enfermedades pre-leucémicas, ya que los pacientes tienen un riesgo elevado de progresar a leucemia mieloide aguda (LMA), una neoplasia hematológica mucho más agresiva”, explican desde Cima Universidad de Navarra.

Los tratamientos actuales para estos síndromes mielodisplásicos son escasos y de eficacia limitada. Por ello, existe una gran necesidad profundizar en los mecanismos moleculares involucrados en estas enfermedades para diseñar nuevas estrategias terapéuticas eficaces, y dar lugar a nuevas herramientas pronósticas que ayuden a identificar a los pacientes con alto riesgo de progresión de estos síndromes y de la leucemia mieloide aguda.

“Nuestro grupo ha estudiado por primera vez la expresión génica de las células madre de la sangre en un grupo de pacientes con mielodisplasia. Para eso hemos reproducido en el laboratorio el proceso de maduración de las células madre sanguíneas comparando muestras sanas con las de estos pacientes. En el estudio de 57 muestras de donantes (30 donantes jóvenes, 8 donantes adultos y 19 pacientes con mielodisplasia), hemos identificado alteraciones específicas de la enfermedad diferentes a las propias del envejecimiento”, explica Nerea Berastegui, investigadora del Cima Universidad de Navarra y primera autora del artículo. 

Revertir la alteración y restaurar la producción de las células

En el estudio, el equipo investigador también ha detectado que los pacientes con mielodisplasia tienen alterada una proteína implicada en la formación de glóbulos rojos, las células de la sangre responsables de trasportar oxígeno por el cuerpo y cuyo déficit se asocia a la anemia típica de este cáncer.

“Hemos descubierto que estos pacientes presentan niveles alterados del factor de transcripción DDIT3 en las células madre sanguíneas y que esta alteración podría ser responsable de la producción anormal de glóbulos rojos (diseritropoyesis)”, señala Teresa Ezponda, también investigadora del Cima y autora principal del estudio.

Combinando inteligencia artificial con citometría de flujo, y tecnologías punteras de secuenciación masiva, los investigadores han logrado revertir esa alteración y restaurar la producción normal de estas células.

“Estos resultados identifican a DDIT3 como un impulsor de la diseritropoyesis y una potencial diana terapéutica para restaurar el ineficiente proceso de maduración de las células madre sanguíneas a los glóbulos rojos, causa de la anemia que caracteriza a los pacientes con síndrome mielodisplásico. Este hallazgo nos permite profundizar en el conocimiento de esta enfermedad y ofrece una posible diana terapéutica que podría servir para tratar la anemia que sufren muchos de estos pacientes”, concluye Felipe Prósper, investigador del Cima, co-director del Servicio de Hematología de Clínica Universidad de Navarra, y también autor principal del artículo.

En el estudio han colaborado investigadores de la Universidad Queen Mary de Londres, la Universidad de Nueva York, el Biobanco de la Universidad de Navarra, el CIC biomaGUNE, la Fundación Ikerbasque, el Hospital Universitario de Salamanca-IBSAL y el Vall d’Hebron Instituto de Oncología. Varios de los investigadores de este trabajo pertenecen al Centro de Investigación Biomédica en Red en Cáncer (CIBERONC).

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