Para impulsar la investigación de enfermedades raras, y otras patologías de especial incidencia, el Centro de Inves­tigación Médica Aplicada (CIMA) de la Universidad de Navarra cuenta con Helpify.

Esta plataforma de crowdfunding tiene por objetivo buscar financiación e iniciar nuevos proyectos de investigación.

Una de las cinco principales investiga­ciones desarrolladas por CIMA es el estudio del síndrome de Dravet.

Síndrome de Dravet

Se trata de una enfermedad genética rara que afecta a 1 de cada 20.000 habitantes.

Provoca epilepsias congénitas severas, con convulsiones muy frecuentes (en ocasiones de larga duración) y que no responden bien a los tratamientos farmacológicos conven­cionales. Los síntomas suelen comenzar a los cuatro meses de edad. Posterior­mente, causa alteraciones neurológicas y deterioro intelectual.

En más del 80% de los casos la causa es una mutación en el gen SCN1A, que conlleva una reducción en un canal de sodio en las neuronas encargadas de controlar la propagación de los estímu­los nerviosos en el cerebro. En la mayo­ría de los casos se trata de mutaciones nuevas en el individuo, sin anteceden­tes familiares.

Terapia génica para el tratamiento de enfermedades monogénicas

“La terapia génica es una técnica terapéutica por la que se inserta un gen funcional en las células de un paciente para corregir un defecto genético causante de una patología”, explican desde Clínica Universidad de Navarra.

El síndrome de Dravet supone un gran desafío debido al tamaño y la relativa inestabilidad del gen SCN1A, así como su influencia en las funciones en el cerebro.

“Los programas de Terapia Génica y de Neurociencias del CIMA, en estrecha colaboración con el Departa­mento de Neuropediatría de la Clínica Universidad de Navarra, estudian cómo transferir el gen corre­gido a las neuronas utilizando vectores adenovirales de alta capacidad y con­trolar su expresión de la manera más fisiológica posible. Actualmente, estamos en fase de desarrollo de estos vectores y evaluación de las secuencias regulado­ras más adecuadas. Para los ensayos en animales estamos implementando un modelo avanzado de enfermedad en ratones, desarrollado por la Fundación Síndrome de Dravet”, explica la Dra. Gloria González-Aseguinolaza, Direc­tora del Programa de Terapia Génica del CIMA.

Los resultados obtenidos hasta el momento sugieren que la terapia génica podría aplicarse de manera exitosa en otras enfermedades mono­génicas, producidas por alteraciones de la secuencia de ADN de un solo gen, como el síndrome de Dravet.