Una investigación, desarrollada en Clínica Universidad de Navarra por el Dr. Miguel Sogbe, ha analizado la utilidad de secuenciar el genoma completo a ultra baja cobertura -un sistema de secuenciación más sencillo que abarata los costes de este procedimiento- para detectar el ADN tumoral circulante y las alteraciones cromosómicas en pacientes con hepatocarcinoma. 

“La ventaja de este nuevo biomarcador es que un análisis de sangre convencional nos ofrece la posibilidad de identificar características genéticas del tumor que, de otra forma, solo podrían conocerse analizando una muestra de tejido tumoral obtenida por biopsia”, explica el Dr. Sogbe, residente de Medicina Interna de Clínica Universidad de Navarra.

Los resultados de este estudio han sido publicados en Clinical and Molecular Hepatology donde se muestra además cómo esta herramienta, accesible para el uso diario, identifica a pacientes con peor pronóstico.

Hepatocarcinoma, el tumor primario del hígado más frecuente

El hepatocarcinoma es el sexto tumor más común en el mundo y la tercera causa principal de las muertes relacionadas con cáncer. Cada año en España se diagnostican entre 5.000 y 8.000 nuevos casos. Se trata de una patología que tiene una mayor prevalencia en hombres.

“Más del 90 % de los casos se desarrollan sobre una base de enfermedad hepática crónica”, explican desde Clínica Universidad de Navarra. A menudo, esta dolencia pasa desapercibida, ya que es asintomática y no muestra signos hasta etapas tardías de su desarrollo y, cada vez, está más asociada al síndrome metabólico, especialmente en pacientes con diabetes y obesidad. 

Nuevo método para valorar el hepatocarcinoma

Para el estudio, se han analizado muestras de 73 pacientes con hepatocarcinoma en diversos estadios.

“Se detectó ADN tumoral circulante en el 58 % de los pacientes con enfermedad más avanzada, que recibieron tratamiento con fármacos. La supervivencia fue peor en estos pacientes con ADN tumoral detectable, independientemente de otras características clínicas o del tipo de tratamiento recibido. La pérdida de grandes regiones de los cromosomas 5 y 16 adelantó, también, un peor pronóstico”, explican desde Clínica en su nota de prensa.

Solo existe en la actualidad un biomarcador en sangre útil para detectar este tipo de cáncer hepático: la alfa-fetoproteína (AFP). “El problema es que casi el 40 % de los tumores no producen alfa-fetoproteína y que tampoco informa sobre las características genéticas únicas de cada paciente”, añade el especialista.

Por ello, “la información genética que aporta este nuevo método puede ser coste-efectiva y, combinada con las pruebas complementarias existentes, nos acerca a una medicina individualizada y de precisión, y nos podría ayudar en la toma de decisiones clínicas si estos resultados se confirman en estudios más extensos”, reconoce el Dr. Sogbe.

Esta investigación ha sido dirigida por los doctores Josepmaría Argemí y Bruno Sangro especialista y coordinador, respectivamente, del Área de Cáncer de Hígado y Páncreas del Cancer Center Clínica Universidad de Navarra (CCUN) y también han participado investigadores del Grupo de Investigación en Hepatología del Cima Universidad de Navarra. 

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