Clínica Universidad de Navarra participa en un ensayo clínico a nivel mundial que investiga tratar la porfiria aguda, una enfermedad rara, mediante una inyección subcutánea.  El objetivo es prevenir los ataques agudos que esta patología causa a los enfermos.

La tercera fase de este estudio internacional, llamado Envision, llega a España de la mano de Clínica Universidad de Navarra que participa junto a otros dos centros españoles.

De esta forma, se incorporarán al estudio 75 pacientes de todo el mundo con ataques agudos frecuentes y sintomatología de difícil control.

Porfiria aguda, una enfermedad rara del hígado

Las porfirias agudas son un grupo de enfermedades raras de transmisión hereditaria que afecta a la producción del hemo en el hígado. Esta sustancia es un componente muy relevante a la hora de producir proteínas esenciales.

La incapacidad de producir cantidades adecuadas de hemo conlleva la acumulación de precursores y porfirinas que producen crisis de dolor en el paciente, especialmente aquellos con porfiria aguda intermitente que es la forma más común de porfiria aguda.

Dolor abdominal, agitación, confusión mental, convulsiones, agotamiento, debilidad muscular, náuseas, vómitos, estreñimiento, crisis hipertensivas, y aumento de la frecuencia cardiaca son síntomas que padecen entre un 10 y un 20 % de los afectados, una de cada 15.000 personas en Europa.

Es una dolencia que no tiene síntomas específicos, por lo que un individuo puede ser portador sin saberlo y dificulta el correcto diagnóstico y tratamiento, que puede tardar años.

No obstante, la porfiria aguda afecta a la vida cotidiana de los pacientes graves: pueden necesitar ingreso hospitalario, en muchas ocasiones de forma repetida, e incluso más de una vez al mes.

Un tratamiento para prevenir las crisis de porfiria aguda

A día de hoy, la hematina es el único procedimiento terapéutico o farmacológico que está disponible ante la porfiria aguda.

Se trata de un tratamiento sintomático puede administrarse durante el ataque agudo para aliviar los síntomas y prevenir complicaciones agudas graves, pero no hay una curación de la enfermedad. “El trasplante de hígado es lo único que curaría realmente la porfiria aguda”, señalan los especialistas de Clínica Universidad de Navarra.

De ahí la importancia de este nuevo ensayo ya que abre las puertas a un posible fármaco que busca prevenir los ataques de dolor en las porfirias agudas.

Tras los buenos resultados obtenidos en los pacientes tratados en las primeras fases, el ensayo clínico amplía ahora el número de pacientes que serán tratados con Givosiran, un medicamento administrado mensualmente por vía subcutánea, y que inhibe la acumulación de precursores responsables de los síntomas de la porfiria aguda.

“Los pacientes han reducido los ataques agudos y con ello, han reducido los medicamentos que se usan para tratar los síntomas de la enfermedad”, destacan los especialistas.

Por lo que además de prevenir las crisis, mejoraría la calidad de vida de los pacientes con porfiria aguda.

El estudio durará dos años y una vez concluya, si los resultados son positivos y el fármaco estuviera en el mercado, éste podría administrarse una vez al mes de forma ininterrumpida.