Un prión es una simple proteína, pero también es un agente infeccioso responsable de varias enfermedades neurodegenerativas.

Parásitos, hongos, bacterias y virus… nos son conocidos como causantes de infecciones, pero no son los únicos. Existe una proteína, que parece más inofensiva, pero que tiene una alta capacidad de causar estragos en nuestro organismo: los priones.

Prión, las proteínas infecciosas

Un prión es una proteína capaz de causar alteraciones en el cuerpo de los animales, ya que afecta a todas las especies por igual. Mutaciones anómalas hacen que se conviertan en agentes infecciosos y produzcan daños neurodegenerativos.

Por ejemplo, son responsables de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob o el mal de las vacas locas (encefalopatía espongiforme), una enfermedad que resonó en España en el año 2000.

En 1982, el neurólogo y bioquímico estadounidense Stanley B. Prusiner las descubrió. Su hallazgo le valió el Premio Nobel de Medicina en 1997.

¿Cómo actúa un prión?

Un prión es una proteína rota, mal formada o mal doblada, que tiene la capacidad de modificar proteínas similares en nuestro cuerpo. Las distintas proteínas se unen formando uno de los elementos básicos de la vida: los aminoácidos.

Estos, a su vez, se unen formando formas más complejas, organizando las proteínas en nuevas formas, llamadas estructuras terciarias. El prión impide que la estructura terciaria se forme correctamente y acaba provocando que todas se rompan. Es decir, cuantas más estructuras se rompan, más priones habrá en el cuerpo.

Además, al tratarse de proteínas, el sistema inmunitario de nuestro cuerpo las ignora. Esta simplicidad hace que también sean perfectamente transmitibles entre especies animales, ya que muchas de las proteínas son compartidas.

Enfermedades priónicas

“Las enfermedades priónicas y otras demencias rápidamente progresivas son enfermedades que producen un deterioro cognitivo y/o conductual que evoluciona a demencia en menos de un año, aunque en la mayoría esta progresión ocurre en semanas o pocos meses. Es fundamental un diagnóstico adecuado ya que, en un porcentaje de los casos, son tratables y potencialmente curables”, explican los especialistas del Departamento de Neurología de Clínica Universidad de Navarra.

Los síntomas de estas enfermedades son muy variados, pero el deterioro cognitivo y/o conductual de rápida evolución, que llega a incapacitar a la persona en pocas semanas o meses, son los signos principales.

Además, suelen comenzar con síntomas inespecíficos como alteraciones del ánimo, trastornos del sueño, irritabilidad o pérdida de peso. Posteriormente, aparece la demencia, normalmente asociada a trastornos del movimiento como parkinsonismo, mioclonías o alteraciones de la marcha

¿Cuáles son las causas de las enfermedades priónicas?

Pueden aparecer por múltiples causas, incluyendo enfermedades neurodegenerativas, autoinmunes, infecciosas, procesos tóxico-metabólicos, y lesiones vasculares o tumorales cerebrales.

Un tipo de enfermedades que típicamente produce una demencia rápidamente progresiva son las enfermedades priónicas. Son enfermedades neurodegenerativas infrecuentes que se producen por la acumulación anómala de proteína priónica.

Tal y como explican los expertos, esto pueden ocurrir por tres mecanismos:

  • De forma espontánea (esporádica). Son las más frecuentes. Destaca la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob esporádica.
  • Genética (por mutaciones del gen PRNP). Se incluyen el insomnio familiar fatal y la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob familiar.
  • Adquirida (infecciosa o iatrógena). “Las formas adquiridas, son las más raras y comprenden a la nueva variante de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob y a la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob iatrógena”.

¿Cómo se diagnostican las enfermedades priónicas?

El tratamiento de las demencias rápidamente progresivas depende de su causa. En la actualidad, no existe un tratamiento curativo para las enfermedades priónicas. Sin embargo, hasta un 25 % del resto de casos se deben a una enfermedad tratable y potencialmente curable, normalmente de causa autoinmune, metabólica, infecciosa o tumoral.

Identificar qué causa las enfermedades priónicas es clave para que puedan ser tratables.

Para el diagnóstico, han de realizarse múltiples estudios: analítica completa de sangre y de orina, resonancia magnética cerebral, electroencefalograma y análisis del líquido cefalorraquídeo. Frecuentemente, se recurre a la realización de estudios de neuroimagen funcional como el PET.