El diagnóstico de una enfermedad rara es muy difícil y compleja. Se trata de buscar “una aguja en un pajar” que puede significar años de incertidumbre para el paciente y su familia. 

Por eso, el avance logrado por un equipo de investigadores, del grupo de Machine Learning en Biomedicina, del Cima Universidad de Navarra es tan importante: ha desarrollado una novedosa herramienta bioinformática, UPDhmm, que permite diagnosticar enfermedades raras reutilizando datos genéticos ya existentes. 

La investigación, cuyos resultados se han publicado en la revista científica Bioinformatics, han confirmado que esta herramienta puede identificar alteraciones genéticas ocultas y ayudar en el diagnóstico de patologías.

Disomías uniparentales 

La clave de la investigación está en el estudio de las disomías uniparentales (UPD, por sus siglas en inglés), “un tipo de alteración genética donde un niño hereda ambas copias de un cromosoma de un solo progenitor en lugar de uno de cada uno”, explican desde el centro investigador. 

Este error en la segregación cromosómica puede causar enfermedades graves porque rompe el equilibrio genético necesario para un desarrollo normal. “Estas alteraciones pueden ser el origen de enfermedades raras y trastornos del neurodesarrollo como el autismo, pero suelen pasar inadvertidas para los análisis convencionales“, añade Carlos Ruiz Arenas, autor principal del estudio.  

Un algoritmo de machine learning

Hasta ahora no existía ninguna herramienta que permitiera detectar dichas alteraciones a partir de los datos genéticos que se obtienen en la práctica clínica. Ahora, la nueva herramienta utiliza datos de secuenciación basados en tríos (padre, madre e hijo) y modela los patrones de herencia con el fin de detectar estas variantes.  

“UPDhmm utiliza el Modelo Oculto de Markov (HMM), un modelo estadístico de machine learning especializado en predecir secuencias. En concreto, el algoritmo analiza los patrones de herencia de los tríos familiares para determinar si la herencia ha sido biparental o si hay evidencias claras de una disomía uniparental”. 

Para demostrar su eficacia, el equipo aplicó esta herramienta a una base de casi 2.400 familias con casos de Trastorno del Espectro Autista. Con esta información, “el software no solo detectó eventos conocidos, sino que identificó un caso de isodisomía paterna del cromosoma 8, es decir, el hijo heredó las dos copias de un mismo cromosoma paterno”, señala el investigador. Este evento no había sido reportado previamente, por lo que esta herramienta puede ser la pieza que falta para cerrar el diagnóstico de muchos niños con enfermedades “sin nombre”.  

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