El análisis del ADN libre de la bilis permite identificar pacientes con riesgo de desarrollar colangiocarcima. Así se desprende de un estudio internacional coordinado por Cima Universidad de Navarra.  

Esta investigación sugiere que la detección de mutaciones en pacientes con colangitis esclerosante primaria (PSC, por sus siglas en inglés) podría ayudar al diagnóstico temprano de esta patología oncológica. 

Los resultados de este proyecto se han publicado en la revista científica Liver International. 

¿Qué es la colangitis esclerosante primaria? 

La PSC “es una enfermedad hepática crónica rara que se caracteriza por la inflamación y fibrosis (cicatrización) de los conductos biliares. Está relacionada con mayor riesgo de desarrollar colangiocarcinoma, un tumor hepático agresivo con muy mal pronóstico, cuyo tratamiento habitual es el trasplante de hígado”, explican desde el Cancer Center Clínica Universidad de Navarra (CCUN). 

Actualmente, las técnicas diagnósticas tienen una sensibilidad limitada por lo que es difícil su detección temprana. Ahora, este estudio coordinado por Cima supone un destacado avance para adelantar su diagnóstico.  

 “Los pacientes con PSC suelen someterse a exploraciones endoscópicas de la vía biliar. En estas intervenciones es posible recoger bilis y nosotros hemos aprovechado esta muestra para analizar, en un ensayo que denominamos Bilemut, la presencia de mutaciones que procederían del ADN tumoral”, explica la Dra. María Arechederra, investigadora del Grupo de Hepatología: biopsía líquida y carcinogénesis del Cima, y primera autora del trabajo. 

Detección precoz de este cáncer de hígado agresivo 

Este estudio ha puesto de manifiesto la validez del análisis: “Uno de los hallazgos más relevantes de este trabajo es que tres de los cuatro pacientes con PSC estudiados en el proyecto Bilemut desarrollaron colangiocarcinoma durante el seguimiento. Además, en dos de ellos, la detección de mutaciones se produjo entre cinco y siete meses antes del diagnóstico clínico del tumor”, manifiesta la Prof. Carmen Berasain, investigadora principal del grupo Hepatología: Biopsia Líquida y Carcinogenesis de Cima, y codirectora del estudio junto con el Prof. Matías Ávila, Co-director del programa de Tumores Sólidos de Cima e investigador principal del grupo Hepatología: Metabolismo, Epigenética y Carcinogénesis del centro. 

Aunque se necesitan estudios adicionales, “los resultados apuntan a que este tipo de análisis podría incorporarse como herramienta de cribado para identificar pacientes con PSC que requieren una vigilancia más estrecha o pruebas diagnósticas complementarias”, concluyen desde el CCUN. 

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