Clínica Universidad de Navarra

Clínica Universidad de Navarra lidera un estudio internacional sobre deficiencias auditivas genéticas en recién nacidos

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La Clínica Universidad de Navarra lidera un estudio genético internacional para el diagnóstico de déficits auditivos en recién nacidos.

Descubrir qué genes afectan a la hipoacusia es el objetivo de los investigadores de la Clínica, quienes lideran un estudio que desarrollarán con varios centros de España, Francia y Portugal.

Causas del déficit de audición en bebés recién nacidos

Se calcula que entre el 60 y 70 % de las hipoacusias o pérdidas de audición en niños tienen causa genética.

Mientras que la pérdida auditiva puede cuantificarse y estudiar su naturaleza, las causas genéticas que causan la hipoacusia son muy diversas y heterogéneas.

Unos pocos genes provocan cerca del 55 % de hipoacusias y hasta ahora sólo se conocen algunas de las mutaciones genéticas que son responsables de la mayoría de déficits auditivos. Pero aún faltan muchas otras por determinar.

“El problema es que el 45% restante, que siguen sin diagnosticarse, podrían localizarse en genes diferentes, hasta patrimoniales de una sola familia. Por eso, la genómica es la solución porque con una herramienta que incluya todos los genes conocidos en la actualidad se podría llegar al estudio del 100% de las causas genéticas de hipoacusia conocidas hasta hoy día”, señalan desde la Clínica Universidad de Navarra.

Por ello, el objetivo del estudio internacional es determinar estas alteraciones y mutaciones genéticas que originan el déficit; incluir el análisis en los programas de cribado que se utilizan habitualmente para el diagnóstico precoz de deficiencias auditivas en recién nacidos, incluyendo de forma rutinaria el estudio genético como herramienta que acelere el diagnóstico; y establecer una plataforma que permita a otros centros aprovecharse de esta tecnología.

El diagnóstico genético de los recién nacidos puede derivar también en una segunda actuación: el consejo genético familiar y los estudios posteriores a familiares del niño diagnosticado de una determinada alteración genética causante de su hipoacusia.

Clínica Universidad de Navarra lidera un estudio revolucionario

Clínica Universidad de Navarra es centro de referencia nacional e internacional en el diagnóstico y tratamiento de diferentes patologías, especialmente aquellas de más difícil curación.

Asimismo, lidera y/o colabora en ensayos clínicos e investigaciones médicas en ámbitos tan innovadores como inmunoterapia o genética. En este caso, el estudio implica a especialistas multidisciplinares de la Clínica, del Departamento de Otorrinolaringología, Unidad de Genética Clínica, y Unidad de Genómica del CIMA LAB Diagnostics de la Universidad de Navarra, que cuentan con una dilatada experiencia en el trabajo de genética, diagnóstico de hipoacusia y su detección precoz.

Hasta ahora, los implantes cocleares han permitido paliar las consecuencias de esta deficiencia auditiva, pero esta investigación supone un salto cualitativo en el diagnóstico y tratamiento frente a la hipoacusia.

Los estudios genéticos actuales permitirán establecer o identificar en un futuro mutaciones que podrán ser tratadas genéticamente de una manera curativa.

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